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一例Steiner综合征
1．Blood，l991．77(1)l75．5BellGI，KaramJH—RutterwJ．etaI_Polymorphicregionadjacenttothe5endofthehumaninsulingene．ProeNatlAcadSciUSA．1981．78(9)57596陈方平,[link widoczny dla zalogowanych]，BarryS．Coller．等．用单链构型多恋性慢速俭谢血小板腆槽蛋白Ib-a基因变异中华医学杂志，l995．75(61I341．7WdeoxDA，WautlerJL·PidardD．etaI．Asingleaminoacidsubstltution(1ankirIgthefourthcalciumbindlngdomainaIbpreventBmaturationofthenIh05integrincomplex．JBiolChem，1994．269(61I4450．(收稿Il996—01—27悻回1996—05一Z7)(本文编辑张丽玲)≮十』Lc7j’}含{一例Steiner综合征陈胜湘伍汉文邓芳成息儿男，3岁，囡左面部肿物伴左耳奇大及2处黑斑前来咨询。患儿系第l胎足月顺产，出生时即发现左面部比右面部大，似肿物，随其年龄增长而增大。同时发现左耳奇大及颈前部、左耳背各一块黑痣”．智力及生活正常。父母非近亲结婚，家族中否认类似病史．母孕期体健．体查：营养发育良好，身高98cm,[link widoczny dla zalogowanych]，体重15kg，头目50cm，反应灵活。左侧面部明显隆突畸形外观，左口角明显下移，左侧面部肿物约2cm、(8．0cm，质软，有被动嗓,[link widoczny dla zalogowanych]，无结节感。左耳奇大，约m×3．5cm×1．5cm，伴色素明显沉着，凸出于皮表，粗糙．右耳正常。颈前方偏左可见7．0cm×7．0cm×6．5cm近似等边三角形的黑斑，黑斑突出皮表0．2cm，粗糙。口腔门诊资料左上颉以取尖牙区，左磨牙医腭骨膨隆．质软，上、下船关系紊乱。口腔x光检查：上颉骨牙胚粗大．头颅x光检查：蝶鞍未见异常，无钙化点。左面部肿物B超结果：取水囊探测法于左面部肿物处探厦8．5cm×8．Icm之液暗区，后壁回声稍强，其内可见5．8cm×2．5cm之不规则强回声区，未见钙化点。细胞遗传学检查：棱型为46，xY。作者单位410078长抄．朝南医科大学医学遗传学国家重点宴验室(睬胜湘、伍汉文)．口腔科(蹿芳威)·f手恕讨论面部肿物较为常见，但。半侧面肿大．耳太．黑斑一组畸形综合征尚属罕见．Stelner综合征叉称先天性半面部分肥大综合征或面部偏侧肥大(hemihy．pertrophyofface)。发病率未见报道。其发病机理不清楚，有人认为与染色体异常有关，还有人认为与宫内环境异常、内分泌功能紊乱有关，也有人报道有家旗史，呈常染色体显性遗传规律。Steiner综合征主要的临床特征：(1)出生后即发现单侧面部肥大，进行性加重．患侧口角下移l(2)息侵l唇大、耳大I(3)患侧面骨肥大，伴齿槽、口腔软组织及患侧肢体躯干均肥大(4)犬齿变宽是本病早期诊断的特征。此外，有人报道20伴神经系统症状和智低。本文病倒突出的嵇床特征是半侧面部软组织肥大、耳大和黑斑骚牙胚粗大,[link widoczny dla zalogowanych]。鉴于本病的发病特点为进行发展至青春后自动停止．故幼年期以软组织增生为主要表现,[link widoczny dla zalogowanych]。年长儿则以骨组织增生为主要表现．，此外，本病倒左面部的超声解剖图德特征为混合性囊状包块，故这类面部肿物还应与先天性腮腺囊肿鉴别开来，后者不伴有患侧其他器官异常。治疗上成年后整形。其预后一般不影响生存。(收稿：1996—0213)(本文编辑刘萍)一
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